Le malattie nefrologiche
Le cisti renali a cura del Dr. G Ciao |
Le cisti renali sono estroflessioni sacciformi che si sviluppano nel contesto del parenchima renale. Esse sono a contenuto liquido e si originano come dilatazioni dei nefroni preesistenti o dei dotti collettori o dagli elementi embrionali di entrambe le strutture. Il liquido che si trova al loro interno sembra derivare dal segmento prossimale e distale dei nefroni originari ed anche l’epitelio che riveste la loro superficie è analogo a quello che si osserva negli stessi segmenti del nefrone. In alcuni casi, col passare del tempo, le cisti possono perdere tutte le loro connessioni con le strutture tubulari di origine.
Le cisti renali possono essere:
L’interessamento renale inoltre può essere:
Circa la patogenesi di queste formazioni renali anomale le teorie in passato sono state diverse. A tutt’oggi possiamo riassumere l’origine delle cisti con le seguenti teorie patogenetiche:
1. ostruzione tubulare risultante in un aumento della pressione intratubulare
2. formazione di una membrana basale tubulare anomala ed altamente deformabile
3. proliferazione di nuovi elementi cellulari e rigenerazione di una nuova membrana basale tubulare
In ogni caso sembra ormai chiaro che tra i meccanismi che portano allo sviluppo delle cisti renali un ruolo decisamente importante venga giocato dall’iperplasia dell’epitelio tubulare, focale o diffuso, cui segue l’ampliamento della superficie interna delle cisti. Da notare inoltre che la cavità della cisti è sempre ripiena di liquido, per cui un altro requisito fondamentale è lo sviluppo di un nuovo meccanismo secretorio. Non è ancora ben chiaro, comunque, quale dei due meccanismi venga prima e perché: lo stimolo all’iperplasia cellulare ed il successivo spostamento di liquido oppure la produzione di liquido, lo stiramento dell’epitelio e quindi lo stimolo alla divisione cellulare.
Da sottolineare che entrambi i meccanismi sembrano essere sotto il controllo genetico e che potrebbero essere attivati e/o influenzati da fattori ambientali.
Una possibile classificazione delle cisti renali è la seguente:
Tipica
Atipica
Complicata
M. cistica o m. cistica uremica
M. di von Hippel – Lindau
Sclerosi tuberosa
M. policistica autosomica recessiva o infantile
M. policistica autosomica dominante o dell’adulto
Rene a spugna midollare
M. cistica midollare
Atresia pielo – infundibolare
Rene multicistico idronefrotico
Rappresentano le masse renali più frequenti nell’adulto; si tratta di cisti vere provviste cioè di una parete costituita da un epitelio monostratificato e contenenti un liquido per lo più simile all’urina. In genere si presentano sferiche ed uniloculari. Sono provviste di capsula di tessuto fibroso collagene che a volte presenta depositi di calcio. Sono da considerarsi acquisite.
Tali cisti sono spesso corticali, ma ne esistono anche di midollari. In genere non comunicano con la pelvi renale.
Più frequentemente le dimensioni variano da 0.5 a 1 cm, ma si possono trovare cisti di 3 o 4 cm.
Si riscontrano più comunemente negli adulti. Per lo più sono asintomatiche e costituiscono un reperto ecografico occasionale; a volte possono provocare dolore lombare, ematuria, ipertensione e le più voluminose possono essere palpabili.
L’approccio terapeutico a queste cisti può essere variabile. In considerazione della ridotta possibilità di una forma neoplastica l’approccio chirurgico è poco frequente ed è riservato quindi a quei casi in cui, grazie alle odierne metodiche diagnostiche, vi sia la certezza dell’esistenza di una neoplasia.
La maggior parte delle cisti semplici di media grandezza possono essere aspirate per via percutanea; in alcuni casi viene iniettato in cavità un agente sclerosante o un mezzo di contrasto per prevenirne la recidiva.
I pochi casi di ipertensione attribuita alla presenza di una cisti renale a volte scompariva dopo l’aspirazione della stessa, in questi casi in effetti si sviluppava un’iperreninemia dovuta alla compressione dei vasi adiacenti alla cisti, con ischemia renale selettiva e quindi aumenta della produzione di renina.
Per cisti atipica si intende una cisti semplice che perde alcune delle sue peculiarità e che quindi può presentare:
Per cisti complicata si intende invece una cisti che può andare incontro a:
Cisti associate con neoplasie renali multiple
Questa sindrome comprende un emangioblastoma cerebellare e retinico, cisti e carcinomi pancreatici, cisti e tumori renali. Questa malattia si trasmette come carattere autosomico dominanteed in genere si manifesta nella 3a- 4a decade di vita con disturbi a carico del sistema nervoso centrale e del sistema visivo.
È una malattia complessa caratterizzata dalla presenza di formazioni amartomatose a carico della pelle, cervello, retina, scheletro, polmoni e rene. L’angiolipomatosi renale si osserva in circa il 50% dei casi. L’associazione di cisti tubulari e angiolipomatosi è patognomonica di sclerosi tuberosa.
Le cisti renali possono essere piuttosto grandi, la manifestazione più importante è l’ipertensione.
La malattia si trasmette con carattere autosomico dominante.
È una malattia ereditaria trasmessa come carattere recessivo, non legata al sesso. Le alterazioni renali sono bilaterali e spesso sono presenti altre malformazioni congenite.
I reni sono simmetricamente aumentati di volume, con contorni lisci e presentano una miriade di piccole cisti allungate a partenza dai tubuli collettori. Le cisti possono interessare anche i dotti biliari. A seconda dell’età di insorgenza della malattia si distinguono le seguenti forme:
L’evoluzione è verso l’insufficienza renale ed epatica.
Questa si manifesta generalmente intorno alla quarta decade di vita. Clinicamente i segni più comuni sono:
Spesso si possono avere complicazioni delle cisti con emorragie, infezioni, rotture, formazioni di calcoli.
Spesso sono presenti aneurismi cerebrali (al circolo del Willis) e cisti anche a livello epatico.
I reni sono interessati bilateralmente mostrando un aumento di volume ed un sovvertimento diffuso del parenchima da parte di formazioni cistiche di numero e dimensioni variabili.
L’evoluzione è più o meno lenta verso l’insufficienza renale terminale.
È una malformazione non ereditaria caratterizzata dalla presenza di cisti di varia grandezza con riduzione o addirittura scomparsa del parenchima renale e costituisce una delle più frequenti cause di masse addominali nel neonato. Generalmente è unilaterale.
Nelle rare forme bilaterali sopravviene la morte nel periodo neonatale; nelle forme monolaterali di solito si richiede un follow-up clinico ed ecografico. Nel caso di complicanze come ipertensione, ematuria e infezioni ricorrenti si richiede l’asportazione del rene displasico.
Cisti del seno renale
Si parla anche di cisti parapieliche o parapieliche linfatiche, sono formazioni frequenti.
Non è ben chiara la loro eziologia e probabilmente sono dovute ad ectasie linfatiche secondarie ad ostruzione dei linfatici pelvici.
Sono appunto localizzate nel seno renale, possono essere solitarie, ma più frequentemente multiple e bilaterali.
Solitamente sono asintomatiche e reperti ecografici occasionali, a volte, specie se voluminose possono comprimere i vasi e dar luogo ad ipertensione ed ematuria; oppure possono comprimere la via escretrice provocando idronefrosi ed infezioni.
Nei casi complicati l’intervento di prima scelta è lo svuotamento per via percutanea della cisti.
Da sottolineare la necessità di una diagnosi differenziale ecografia con l’idronefrosi di modesta entità.
Cisti multiloculare o nefroma cistico
È una forma rara di malattia cistica renale ed è caratterizzata dalla sostituzione di una parte più o meno grande del parenchima renale da parte di un grappolo di cisti delimitate da una capsula ben delimitata. Il resto del parenchima è normale.
È sempre unilaterale. Clinicamente si manifesta , quando di notevoli dimensioni, come massa addominale o con ematuria o con infezioni delle vie urinarie.
La diagnosi differenziale deve porsi con le forme neoplastiche.
Indagini strumentali:
L’ecografia è l’indagine diagnostica principale nello studio delle cisti e delle malattie cistiche renali; a volte queste malformazioni sono reperti occasionali in corso di un’ecografia addominale.
In oltre il 90% dei casi e’ possibile essere certi della natura benigna della cisti per cui la diagnosi non viene approfondita ulteriormente. Nei casi invece in cui sia necessaria una diagnosi differenziale con formazioni neoplastiche bisogna ricorrere ad altre tecniche diagnostiche come la TAC e la risonanza magnetica.
Si possono classificare le masse cistiche renali in 4 categorie:
I. cisti semplici benigne
II. cisti benigne minimamente complicate (con setti sottili, piccole calcificazioni, rari echi interni)
III. cisti complicate (cisti multiloculari, cisti emorragiche, cisti infette)
IV. carcinomi cistici
Alle prime due categorie appartengono formazioni cistiche benigne e quindi è sufficiente un follow-up ecografico. Le altre due categorie prendono invece in considerazioni formazioni per la cui diagnosi di natura l’ecografia non è dirimente, necessitando quindi di approfondimenti diagnostici, solitamente con TAC. Nel caso in cui anche la TAC (senza e con mezzo di contrasto) lascia dei dubbi bisogna ricorrere ad un esame citologico e/o istologico mediante puntura transcutanea ecoguidata. Purtroppo a volte neppure questo è sufficiente e quindi bisogna ricorrere, seppur molto raramente, all’intervento chirurgico.